home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0381 / 03811.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.8 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK03811}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary}
  4. $Subject{Hemorrhagic Telangiectasia Hereditary Osler-Weber Rendu Syndrome
  5. Rendu-Osler-Weber Syndrome HHT von Willebrand Disease
  6. Calcinosis-Raynaud-Scleroderma-Telangiectasia Syndrome (CRST) Multiple
  7. Phlebectasias Spider Nevi Cherry Angiomas }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1986, 1988, 1989, National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 285:
  14. Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Hereditary Hemorrahagic
  18. Telangiectasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  19. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Osler-Weber Rendu Syndrome
  25.      Rendu-Osler-Weber Syndrome
  26.      HHT
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      von Willebrand Disease
  32.      Calcinosis-Raynaud-Scleroderma-Telangiectasia Syndrome (CRST)
  33.      Multiple Phlebectasias
  34.      Spider Nevi
  35.      Cherry Angiomas
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT or Osler-Weber-Rendu Syndrome) is a
  48. hereditary disorder characterized by blood vessel lesions (telangiectases) on
  49. the skin, mucous membranes and in many internal organs.  Often, patients
  50. exhibit signs of anemia caused by bleeding of the telangiectases.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Individuals with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia develop red-to-violet
  55. lesions usually in the nasal mucous membranes (mucosa) and on the skin.  The
  56. cheeks, ears, lips, and tongue are chiefly affected.  Lesions also occur in
  57. the gastrointestinal tract and secondarily in other organs including the
  58. lungs, brain, spinal cord and liver.  Bleeding can occur spontaneously or as
  59. a result of injury.  Bleeding from the nose (epistaxis) and gastrointestinal
  60. tract becomes more severe with age and may lead to chronic anemia.  Vein
  61. abnormalities (arteriovenous fistulae) may lead to a bluish discoloration of
  62. the skin (cyanosis), an increase in the number of red blood cells
  63. (polycythemia), clubbed fingers, and sometimes, stroke.  While mortality as a
  64. result of this disorder appears to be less than ten percent, Hereditary
  65. Hemorrhagic Telangiectasia can cause many complications especially since it
  66. is often misdiagnosed or undiagnosed.  Individuals with the disease and their
  67. families should be closely monitored by as physician familiar with the
  68. disease.
  69.  
  70. Causes
  71.  
  72. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia is a hereditary disorder, transferred
  73. as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic
  74. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  75. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,
  76. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  77. will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of
  78. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  79. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  80. child.)  Symptoms of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia such as blood
  81. vessel lesions (telangiectases) in the lungs, brain, and liver, appear to be
  82. caused by abnormal connections between arteries and veins (arteriovenous
  83. fistulae).  Telangiectases occur when the fistulae form to replace
  84. capillaries which normally connect small veins (venules) and small arteries
  85. (arterioles).  The absence of intervening capillaries between the venules and
  86. arterioles are responsible for the profuse bleeding of the lesions.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia can affect people of both sexes and all
  91. ages.  The incidence in Europe has been reported to be 1 in 50,000.  However,
  92. this might not be an accurate estimate in light of missed or improper
  93. diagnosis.
  94.  
  95. Related Disorders
  96.  
  97. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary
  98. Hemorrhagic Telangiectasia.  Comparisons may be useful for a differential
  99. diagnosis:
  100.  
  101. von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder
  102. characterized by prolonged bleeding.  Blood clotting is slowed due to a
  103. deficiency of the von Willebrand factor protein and factor VIII protein (the
  104. factor VIII complex).  Also, platelets do not stick normally, causing
  105. excessively slow clotting time.  Increased risk of excessive bleeding
  106. following surgery, dental procedures or injury occurs in patients with this
  107. disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few patients
  108. become seriously handicapped by von Willebrand Disease.  (For more
  109. information on this disorder, choose "von Willebrand" as your search term in
  110. the Rare Disease Database.)
  111.  
  112. Caldcinosis-Raynaud-Sclerodactyly-Telangiectasisa Syndrome (CRST) is a
  113. combination of various symptoms, sand is usually due to Scleroderma.
  114. Calcinosis is marked by deposits of calcium salts in focal nodules in various
  115. body tissues other than the connective tissue which supports the various
  116. organs (parenchymatous viscera).  Raynaud's Phenomenon involves a spasm of
  117. the arteries in the fingers causing sensations of numbness and cold.
  118. Sclerodactyly (acrosclerosis) is a form of Scleroderma which occurs with
  119. Raynaud's Phenomenon.  Telangiectasia is a discolored enlargement of blood
  120. vessels visible in the skin.  (For more information, choose "Scleroderma" and
  121. "Raynaud" as your search terms in the Rare Disease Database.
  122.  
  123. Multiple Phlebectasias refers to enlargement of veins.
  124.  
  125. Spider Nevi are small abnormally enlarged arteries visible in the skin
  126. with radiating branches resembling the legs of a spider.  These arteries
  127. appear to have a dull red color.
  128.  
  129. Cherry Angiomas (senile hemangiomas) consists of a red papule due to the
  130. weakening of the capillary wall, seen in many people over thirty years of
  131. age.  These spots are also known as DeMorgan's or ruby spots.
  132.  
  133. Therapies:  Standard
  134.  
  135. Treatment of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) has been mainly concerned
  136. with preventing or stopping bleeding of the telangiectatic lesions and the
  137. removal or blockage of exceptionally large lesions or arteriovenous fistulae.
  138.  
  139. Cauterization, whether electrical or with laser light, of telangiectases
  140. in the nasal mucosa may be of temporary benefit since new lesions can grow.
  141.  
  142. Surgical removal of arteriovenous fistulae has been used in the past, but
  143. more recently occlusion by balloon embolotherapy has been found effective in
  144. the treatment of pulmonary arteriovenous fistulae.  Nosebleed (epistaxis) can
  145. sometimes be controlled by applying a compress saturated with
  146. vasoconstrictors such as phenylephrine to the ruptured lesion.
  147.  
  148. Blood transfusions or iron replacement therapy, either orally or by
  149. transfusing iron dextran, have been used to combat anemia.
  150.  
  151. Gastrointestinal lesions that produce severe hemorrhage may require
  152. surgical removal.
  153.  
  154. Therapies:  Investigational
  155.  
  156. Estrogen and progesterone therapy have been used experimentally to prevent
  157. bleeding.  Recent findings indicate that estrogen is not effective while
  158. progesterone may hold some promise.
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through
  161. June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  162. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  163. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  164. current information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, please contact:
  169.  
  170.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  171.      P.O. Box 8923
  172.      New Fairfield, CT  06812-1783
  173.      (203) 746-6518
  174.  
  175.      HHT Foundation International Inc.
  176.      P.O. Box 8087
  177.      New Haven, CT  06530
  178.  
  179.      Dr. Robert I White, Jr.
  180.      Yale School of Medicine
  181.      Department of Diagnostic Radiology
  182.      333 Cedar Street
  183.      P.O. Box 3333
  184.      New Haven, CT  06510
  185.  
  186.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  187.      9000 Rockville Pike
  188.      Bethesda, MD  20892
  189.      (301) 496-4236
  190.  
  191. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  192. contact:
  193.  
  194.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  195.      1275 Mamaroneck Avenue
  196.      White Plains, NY  10605
  197.      (914) 428-7100
  198.  
  199.      Alliance of Genetic Support Groups
  200.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  201.      Chevy Chase, MD  20815
  202.      (800) 336-GENE
  203.      (301) 652-5553
  204.  
  205. References
  206.  
  207. MERCK MANUAL OF DIAGNOSIS AND THERAPY:  Robert Berkow et al., eds.; American
  208. Medical Association, 1982.  P. 1119.
  209.  
  210.